NON İNVAZİV PRENATAL TEST (NIPT) – SERBEST FETAL DNA TESTİ

Resul Arısoy,  Şule Göncü Ayhan, Gökhan Göynümer, Murat Yayla, Cihat Şen

• • Serbest fetal DNA testi sık görülen trizomilerin (trizomi 21-18-13) taraması için tüm gebelere önerilmektedir.

• • Serbest fetal DNA testi 10. gebelik haftasından sonra yapılabilir.

• • Ancak, serbest fetal DNA testi için ideal zamanlama, 12-13. haftada normal fetal anatominin ortaya konulmasından sonrası olmalıdır.  Yani tüm gebelere öncelikle fetal muayene yapılmalı sonrasında serbest fetal DNA testi planlanmalıdır.

• • Fetal muayenede normal dışı bulgular varsa serbest fetal DNA testi sonucu yetersiz kalabilir. Örneğin ultrasonografi ile fetal muayenede yapısal anomali veya artmış ense kalınlığı (NT>3 mm) saptanır ise, serbest fetal DNA testi değil, tanı testi önerilmelidir.

• • Bu tür tarama testlerini uygulamadan önce prenatal tarama ve tanı testlerinin riskleri, faydaları, sınırları ve alternatif yöntemler hakkında tüm gebeler bilgilendirilmelidir.

• • Hiçbir testin yapılmaması seçeneği de tartışılmalıdır. Yani gebeler anöploidi (kromozom sapması) tetkiki için yapılan her türlü tarama ve tanı testini reddedebilir.

• • Eğer gebeye ilk üç ay kombine tarama testi yapılmış ve elde edilen kromozomopati riski:
    • 1/1000’den daha az ise düşük risk olarak tanımlanmaktadır
    • Bu risk 1/50’den daha yüksek ise, karyotip analizi yapılması önerilmelidir
    • Risk 1/50-1/1000 aralığında bulunmuş ise “Perinatoloji Muayenesi” gerekmektedir, bu muayene sonucunda:
      • Fetusta normal dışı bir bulgu var ise: karyotip analizi yapılması önerilir.
      • Normalden sapan bir bulgu yok ise: NIPT, karyotip analizi veya hiçbir test istememe seçenekleri tartışılmalıdır.

• • Serbest fetal DNA testinin yüksek risk ile sonuçlanması durumunda yanlış pozitifliğin söz konusu olabileceği açıklanmalı, gebeye bu konuda bir karar vermeden önce mutlaka tanı testi yapılması gerektiği hatırlatılmalıdır.
  • Sadece serbest fetal DNA testinin olumsuz sonucuna göre gebeliğin sonlandırılması dahil hiçbir karar verilmemelidir. 

• • Sadece serbest fetal DNA sonucu göre, normal ya da bir sorun yok şeklinde sonuç bildirimi yapılmamalıdır.

• • Serbest fetal DNA testinde düşük risk elde edilmişse, bu sonucun yanlış negatif olabileceği açıklanmalı, sağlıklı bir bebeği garanti etmediği anlatılmalıdır.
  • Düşük fetal fraksiyon nedeni ile çalışılamayan/sonuç vermeyen test bir defadan fazla tekrarlanmamalıdır. Bu olgularda, Perinatoloji Uzmanı muayenesinde bir bulgu yoksa, kombine test esas alınmalı ve sonuca göre davranılmalıdır.

• • İkiz gebeliklerde fetal DNA testi tekil gebeliklerde gibi etkindir ve tavsiye edilmektedir. Ancak kaybolan ikiz eşi olgularında kombine test, PAPP-A dahil edilmeden değerlendirilmelidir.
  • Düşük hassasiyet nedeni ile mikrodelesyon sendromları için rutin serbest fetal DNA taraması önerilmemektedir.
  • Farklı tarama yöntemlerinin aynı anda uygulanması maliyet-etkinlik açısında kabul edilebilir değildir ve önerilmemektedir.